Olika typer av syndrom

Downs syndrom

Downs syndrom är en form av utvecklingsstörning. En utvecklingsstörning innebär att man har svårt för att lära sig saker, och svårt för att tänka abstrakt. Det innebär också att man har nedsatt intelligens. Snittet för folket i Sverige är ungefär 100 i intelligenskvot. De som har en lindrig utvecklingsstörning har ungefär hälften av det, och de med måttlig eller svår utvecklingsstörning lägre än så. När det gäller Downs syndrom kan utvecklingsstörningen variera mellan mycket lindrig och svår, och intelligenskvoten kan vara så låg som 20 eller så hög som 85. Vanligast är dock en måttlig eller svår utvecklingsstörning.

Personer med Downs syndrom brukar också födas med olika fysiska åkommor, som till exempel olika hjärtproblem, sömnapné, och problem med sköldkörteln. De kan också vara känsligare än andra för infektioner i kroppen, framförallt öroninflammation. En annan sak som de som har personer med Downs syndrom i sin närhet måste vara medvetna om är att de med syndromet upplever smärta på ett annorlunda sätt. Den är lika stark som för andra, men den kan vara fördröjd, och personen kan därför ha svårt att urskilja varifrån smärtupplevelsen kom.

Downs syndrom beror på så kallad trisomi-21, vilket innebär att en person har tre stycken kromosom 21 istället för de normala två. Detta upptäcktes år 1959 av Jérôme Lejeune, då man hade tillgång till tekniken för att göra detta möjligt. Namnet på syndromet kommer dock från engelsmannen och läkaren John Langdon Down, som redan knappt hundra år tidigare, 1866, upptäckte gemensamma ansiktsdrag hos barn med inlärningssvårigheter, och blev den förste att beskriva syndromet.

Diagnosticering av Downs syndrom utgår framförallt från en rad fysiska drag som kan identifieras hos personer med syndromet. Dessa kallas för Halls kriterier, och man menar att om man kan identifiera 12 av dessa 20 kännetecken hos en person så kan man diagnosticera honom eller henne med Downs syndrom. Några exempel på kännetecken är ett epikantveck, som gör att personen får mandelformade ögon, en tunga som hålls utanför munnen, lågt sittande öron, en fåra över handflatan, tjockt nackskinn och överrörliga leder.

Det föds ungefär 100 barn med Downs syndrom i Sverige varje år. För blivande mödrar som är äldre än 40 år erbjuds rutinmässigt fosterdiagnostik, eftersom risken att barnet har Downs syndrom ökar ju äldre modern är. Det kan dock vara viktigt att påminna om att barn med Downs syndrom också kan växa upp och ha ett fullgott, lyckligt liv. Se den här videon.stk212423rke

Taggar:
techcompass