Olika typer av syndrom

Williams syndrom

 

Williams syndrom, även kallat WS, är en genetisk åkomma som drabbar omkring fem barn i Sverige varje år. Symptomen är många, men varierar i antal och utsträckning hos varje drabbad individ. Även om en erfaren läkare kan misstänka att en patient lider av denna åkomma så bekräftas den alltid genom ett kromosomprov.

De fysiskt särpräglande dragen brukar utgöras av ett litet huvud med en bred panna, lång överläpp med tunna läppar, skelning och andra synproblem, späda kroppar med svag muskulatur och sluttande axlar.

mousechromosometerritoriesbmc_cell_biol6-44fig2eSom förälder till ett litet barn med WS finns en mängd signaler som kan uppmärksammas innan en fastställd diagnos finns att tillgå. Exempel på dessa symptom är att spädbarnet är ovanligt skrikigt, stor ljudkänslighet, svårigheter med sugreflexen samt ett onormalt sömnbeteende. Även problem med avföring, kräkningar och matvägran är vanliga hos mycket små barn med Williams syndrom.

I skolåldern brukar ett par symptom finnas representerade hos de flesta drabbade. Detta gäller bland annat förseningar med språkbruket och motoriken. Språket brukar dock kunna klara upp sig ganska snart, och vända till att fungera väldigt väl. Även läsning och musikaliska förmågor brukar vara välfungerande. Koncentrationsförmågan och det abstrakta tänkandet brukar dock vara stora problemområden. Personer med WS hamnar i regel i puberteten i väldigt tidig ålder, och utvecklar under denna tid gärna ett stort sexuellt intresse, både vad gäller den egna kroppen och andras och för olika tillbehör såsom sexleksaker tidigare än andra ungdomar.

Som vuxen upplever man ofta att kontakter med myndigheter och med samhället överlag är otroligt komplicerat, så detta är något som en person med Williams syndrom i regel behöver hjälp med till vardags. Även stödfunktioner av olika slag kring det egna boendet brukar vara nödvändigt.

Personer med Williams syndrom är välfungerande i vissa sammanhang, så fullskalig personlig assistans är sällan nödvändigt. I de flesta fall är det dock mer regel än undantag med vissa stödfunktioner från samhället, till exempel när det gäller realistisk träning.

techcompass